distrofia muscolare, becker

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Distrofia muscolare di Becker è nella categoria di malattie muscolari ereditarie sprecare causata da un gene un’anomalia (mutazione) che si traduce in produzione carente o anormale della proteina distrofina (distrofinopatie). Il gene anomalo è chiamato DMD e si trova sul cromosoma X. Distrofia muscolare di Becker segue x-linked ereditarietà recessiva in modo che colpisce soprattutto i maschi, ma alcune femmine sono colpiti. Becker distrofia muscolare di solito inizia negli anni dell’adolescenza o primi anni Venti e sintomi variano molto tra gli individui affetti. Muscle deterioramento progredisce lentamente ma solitamente comporta la necessità di una sedia a rotelle. I muscoli del cuore si deteriorano (cardiomiopatia) in alcuni individui affetti, e questo processo può diventare pericolosa per la vita. difficoltà di apprendimento che coinvolgono abilità visive possono essere presenti.

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Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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 dalla National Organization for Rare Disorders

Benigna giovanile Muscoloso Dystroph; BM; Progressive tardiva distrofia muscolare

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