malattia neurofibromatosi

La neurofibromatosi è una malattia genetica che provoca tumori a formare il tessuto nervoso. Questi tumori possono svilupparsi in qualsiasi punto del sistema nervoso, compreso il cervello, midollo spinale e nervi. La neurofibromatosi è di solito diagnosticata nell’infanzia o nella prima età adulta.

I tumori sono di solito non cancerosa (benigni), ma a volte possono diventare cancerose (maligno). I sintomi sono spesso lievi. Tuttavia, le complicazioni di neurofibromatosi possono includere perdita di udito, l’apprendimento di valore, del cuore e dei vasi sanguigni (cardiovascolare) problemi, perdita della vista, e un forte dolore.

Sintomi

trattamento Neurofibromatosi mira a massimizzare la crescita e lo sviluppo sano e per gestire le complicazioni non appena si presentano. Quando neurofibromatosi provoca grandi tumori o tumori che premono su un nervo, la chirurgia può aiutare ad alleviare i sintomi. Alcune persone possono trarre beneficio da altre terapie, come la radiochirurgia stereotassica o farmaci per controllare il dolore.

Flat, macchie marrone chiaro sulla pelle (macchie caffelatte). Queste macchie innocui sono comuni a molte persone. Avere più di sei caffè macchie au lait è una forte indicazione di NF1. Di solito sono presenti alla nascita o appaiono durante i primi anni di vita e poi stabilizzarsi .; Freckling nella zona ascelle o dell’inguine. Freckling di solito appare da età da 3 a 5. Le lentiggini sono più piccoli di macchie caffellatte e tendono a verificarsi in cluster in pieghe della pelle .; dossi Piccole sulle iride dell’occhio (noduli di Lisch). Questi noduli innocui non possono facilmente essere visti e non influenzano la tua visione .; dagli urti Morbido sopra o sotto la pelle (neurofibromi). Questi tumori benigni sviluppano solitamente in o sotto la pelle, ma può anche crescere all’interno del corpo. A volte, con una crescita coinvolgerà più nervi (plessiforme neurofibroma) .; deformità ossee. crescita ossea anormale e un deficit di densità minerale ossea può causare deformità ossee, come una spina dorsale curva (scoliosi) o piegato gamba .; Tumore al nervo ottico (glioma ottico). Questi tumori di solito appaiono all’età di 3 anni, raramente nella tarda infanzia e l’adolescenza, e quasi mai negli adulti .; Difficoltà di apprendimento. capacità di pensiero deteriorati sono comuni nei bambini con NF1, ma sono generalmente lievi. Spesso vi è uno specifico disturbo dell’apprendimento, come ad esempio problemi con la lettura o la matematica. Da deficit di attenzione / iperattività (ADHD) è anche comune .; Più grande di dimensione media testa. I bambini con NF1 tendono ad avere una più grande dimensione media testa a causa di un aumento del volume del cervello .; Bassa statura. I bambini con NF1 spesso sono sotto la media in altezza.

Ci sono tre tipi di neurofibromatosi, ciascuno con diversi segni e sintomi.

Neurofibromatosi 1 (NF1) di solito appare durante l’infanzia. I segni sono spesso evidenti alla nascita o poco dopo, e quasi sempre da 10 anni Segni e sintomi sono spesso da lieve a moderata, ma può variare in gravità.

Segni e sintomi includono

Graduale perdita dell’udito; Un ronzio nelle orecchie; Scarso equilibrio; Mal di testa

Neurofibromatosi 2 (NF2) è molto meno comune di NF1. Segni e sintomi di NF2 solito risultato dallo sviluppo di tumori benigni, a crescita lenta (neuromi acustici) in entrambe le orecchie. Conosciuto anche come schwannoma vestibolare, questi tumori si sviluppano sul nervo che trasporta il suono e l’equilibrio informazioni dall’orecchio interno al cervello.

Intorpidimento e debolezza delle braccia o gambe; Dolore; Equilibrio difficoltà; goccia viso; problemi di visione o lo sviluppo di cataratta

Le cause

Segni e sintomi compaiono generalmente gli anni di ritardo adolescenti e adulti precoce, e possono variare in gravità. Segni e sintomi possono includere

A volte NF2 può portare alla crescita di schwannomi in altri nervi del corpo, compreso il cranio, spinale, visiva (ottica) e nervi periferici. Segni e sintomi di queste schwannomi possono includere

Questo raro tipo di neurofibromatosi di solito colpisce persone dopo l’età di 20. schwannomatosi provoca tumori di sviluppare sul cranio (craniale), nervi spinali e periferiche – ma non sul nervo che trasporta il suono e l’equilibrio informazioni dall’orecchio interno al cervello. Poiché i tumori di solito non si sviluppano su entrambi i nervi acustici, schwannomatosi non causa la perdita di udito vissuta da persone con NF2.

Schwannomatosi provoca dolore cronico, che può verificarsi in qualsiasi punto del corpo. Altri sintomi includono

Consulta il medico se voi o il vostro bambino sviluppa segni o sintomi di neurofibromatosi. I tumori associati a neurofibromatosi sono spesso benigne e crescita lenta. Quindi anche se è importante ottenere una diagnosi tempestiva, la situazione non è un’emergenza.

Fattori di rischio

La neurofibromatosi è causata da difetti genetici (mutazioni) che o sono passati da un genitore o avvenire spontaneamente al momento del concepimento. I geni specifici coinvolti dipendono dal tipo di neurofibromatosi

Intorpidimento o debolezza in varie parti del corpo; La perdita di muscolo

complicazioni

Il più grande fattore di rischio per la neurofibromatosi è una storia familiare della malattia. Circa la metà delle persone con NF1 e NF2 ha ereditato la malattia. NF1 e NF2 che non viene ereditato i risultati di nuove mutazioni del gene.

NF1. Il gene NF1 è localizzato sul cromosoma 17. Questo gene produce normalmente una proteina chiamata neurofibromin che aiuta a regolare la crescita cellulare. Il gene mutato causa una perdita di neurofibromin, che permette alle cellule di crescere incontrollata .; NF2. Il gene NF2 è localizzato sul cromosoma 22, e produce un Merlin chiamata proteina. Il gene mutato causa una perdita di Merlino, che porta alla crescita incontrollata delle cellule .; Schwannomatosi. Finora, due geni sono noti per causare schwannomatosi.

NF1 e NF2 sono entrambi autosomica dominante disturbi, il che significa che ogni bambino di un genitore con la malattia ha una probabilità del 50 per cento di ereditare la mutazione genetica.

problemi neurologici. Apprendere e di pensare le difficoltà sono il problema neurologico più comune associato con NF1. complicazioni comuni includono l’epilessia e l’accumulo di liquidi in eccesso nel cervello .; Le preoccupazioni con l’apparenza. Segni visibili di neurofibromatosi – come vaste café au lait spot, numerosi neurofibromi nella zona del viso o grandi neurofibromi – possono causare ansia e stress emotivo, anche se non sono medicalmente grave .; problemi scheletrici. Alcuni bambini hanno formato in modo anormale delle ossa, che può risultare in un inchino di gambe e fratture che a volte non guariscono. NF1 può causare curvatura della colonna vertebrale (scoliosi) che possono avere bisogno di rinforzi o un intervento chirurgico. NF1 è anche associato con una diminuzione della densità minerale ossea, che aumenta il rischio di ossa deboli (osteoporosi) .; Disturbi visivi. Di tanto in tanto nei bambini, un glioma ottico in grado di sviluppare, che colpisce la visione .; Problemi durante i periodi di cambiamento ormonale. I cambiamenti ormonali associati con la pubertà, la gravidanza o la menopausa potrebbero causare un aumento di neurofibromi. La maggior parte delle donne con NF1 hanno gravidanze sane ma probabile che sia necessario il monitoraggio da parte di un ostetrico familiarità con il disturbo .; problemi cardiovascolari. Le persone con NF1 hanno un aumentato rischio di ipertensione e, raramente, anomalie dei vasi sanguigni .; Problemi respiratori. Raramente, neurofibromi plessiformi può mettere pressione sul vostro vie respiratorie .; Cancro. Si stima che dal 3 al 5 per cento delle persone con NF1 sviluppare tumori cancerosi. Questi di solito derivano da neurofibromi sotto la pelle o da neurofibromi plessiformi. Le persone con NF1 hanno anche un rischio più elevato di altre forme di cancro, come il cancro al seno, leucemie, tumori del cervello e alcuni tipi di cancro dei tessuti molli .; Benigna tumore della ghiandola surrenale (feocromocitoma). Questo tumore noncancerous secerne ormoni che aumentare la pressione sanguigna. Un feocromocitoma è generalmente rimosso chirurgicamente.

Diagnosi

Il modello di ereditarietà per schwannomatosi è meno chiaro. I ricercatori stimano che attualmente il rischio di ereditare schwannomatosi da un genitore affetto è di circa il 15 per cento.

In una malattia autosomica dominante, il gene mutato è un gene dominante situato su uno dei cromosomi nonsex (autosomi). È necessario solo un gene mutato di essere colpiti da questo tipo di disturbo. Una persona con una malattia autosomica dominante – in questo caso, il padre – ha una probabilità del 50 per cento di avere un figlio affetto con un gene mutato (gene dominante) e una probabilità del 50 per cento di avere un bambino sano con due geni normali (geni recessivi ).

la sordità parziale o totale; danni nervo facciale; Problemi di vista; Piccoli tumori benigni della pelle (pelle); schwannomi Debolezza o intorpidimento delle estremità; Più tumori cerebrali benigni o tumori spinali che richiedono interventi chirurgici frequenti (meningiomi)

Complicazioni di neurofibromatosi variano, anche all’interno della stessa famiglia. In generale, le complicazioni derivano dalla crescita del tumore distorcere il tessuto nervoso o premendo su organi interni.

esame della vista. Un oculista può rilevare noduli Lisch e cataratta .; Esame otorino. Test come audiometria, elettronistagmografia e tronco cerebrale evocati uditivi risposta può aiutare a valutare problemi di equilibrio e l’udito nelle persone con NF2 .; esami di imaging. Raggi X, TAC o risonanza magnetica può aiutare a identificare anomalie delle ossa, tumori del cervello o del midollo spinale, e molto piccoli tumori. Una risonanza magnetica può essere utilizzato per aiutare a identificare gliomi ottici. esami di imaging sono spesso utilizzati per monitorare NF2 e schwannomatosi .; I test genetici. I test per identificare NF1and NF2 sono disponibili e può essere fatto prima della nascita. Chiedi al tuo medico di consulenza genetica. I test genetici per schwannomatosi sono limitati.

Complicazioni di NF1 includono

Complicazioni di NF2 includono

Valutare la pelle del tuo bambino per i nuovi neurofibromi o cambiamenti di quelli esistenti; Verificare la presenza di segni di alta pressione sanguigna; Valutare la crescita e lo sviluppo del bambino – tra cui altezza, peso e circonferenza della testa – in base alle tabelle di sviluppo disponibili per i bambini con NF1; Verificare la presenza di segni di pubertà precoce; Valutare il vostro bambino per eventuali alterazioni scheletriche e anomalie; Valutare lo sviluppo di apprendimento del bambino e il progresso nella scuola; Ottenere un esame completo degli occhi

Trattamento

Il dolore causato da schwannomatosi può essere debilitante e può richiedere un trattamento chirurgico o la gestione da uno specialista del dolore.

Intervento chirurgico per rimuovere i tumori. I sintomi possono essere alleviati rimuovendo tutto o in parte dei tumori che sono la compressione dei tessuti nelle vicinanze o danneggiare gli organi. Se si dispone di NF2 e hanno sperimentato la perdita di udito, la compressione del tronco cerebrale o la crescita del tumore, il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico per rimuovere neuromi acustici che causano i vostri problemi. La rimozione completa di schwannomi nelle persone con schwannomatosi può alleviare notevolmente il dolore .; radiochirurgia stereotassica. Questa procedura fornisce radiazione precisamente al tumore e non richiede un’incisione. Radiochirurgia stereotassica potrebbe essere un’opzione per rimuovere neuromi acustici se si dispone di NF2. Radiochirurgia stereotassica può contribuire a preservare l’udito .; impianti uditivi e gli impianti cocleari. Questi dispositivi potrebbero contribuire a migliorare l’udito se si dispone di NF2 e la perdita dell’udito.

Il medico inizierà con un esame fisico e la revisione della vostra storia medica e la storia medica della famiglia.

NF1 spesso può essere diagnosticata sulla base di un esame fisico. Il medico può utilizzare una lampada speciale per controllare la pelle per macchie caffellatte. Un esame fisico e la storia familiare sono importanti anche per una diagnosi di NF2.

Preparazione per un appuntamento

Il medico potrebbe anche raccomandare

Per una diagnosi di NF1, è necessario disporre di almeno due segni della condizione. Se il bambino ha solo un segno e una storia familiare di NF1, il medico probabilmente monitorare il bambino per lo sviluppo di tutti i segni aggiuntivi. Una diagnosi di NF1 è di solito fatta da 4 anni.

Gabapentin (Neurotin) o pregabalin (Lyrica) per il dolore del nervo; Gli antidepressivi triciclici come l’amitriptilina; Serotonina e noradrenalina reuptake della inibitori, come la duloxetina (Cymbalta); farmaci epilessia, quali il topiramato (Topamax) o carbamazepina (Carbatrol, Tegretol)

Coping e sostegno

Il test genetico può aiutare a stabilire la diagnosi.

Ulteriori informazioni sulle Neurofibromatosi

Neurofibromatosi non può essere curata, ma i trattamenti sono disponibili per i segni ed i sintomi. In generale, la prima voi o il vostro bambino è sotto la cura di un medico esperto nel trattamento di neurofibromatosi, migliore sarà il risultato.

Se il bambino ha NF1, il medico è probabile che raccomandare controlli annuali adeguate all’età per

Rivolgersi al proprio medico immediatamente se si notano variazioni dei segni o sintomi tra le visite. È importante escludere la possibilità di un tumore canceroso e di ottenere cure adeguate in una fase precoce.

Di più su Neurofibromatosi

Il medico potrebbe raccomandare un intervento chirurgico o di altre procedure per il trattamento di sintomi gravi o complicazioni di neurofibromatosi.

I tumori maligni e di altri tumori associati a neurofibromatosi sono trattati con le terapie standard per il cancro, come la chirurgia, la chemioterapia e la radioterapia. la diagnosi e il trattamento precoce sono i fattori più importanti con conseguente buon risultato.

La gestione del dolore è una parte importante del trattamento per schwannomatosi. Il medico potrebbe consigliare

Si può fare riferimento ad un medico specializzato nel cervello e condizioni del sistema nervoso (neurologo).

E ‘una buona idea di essere ben preparato per l’appuntamento. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande può aiutare a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Inserisci il tuo domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per neurofibromatosi, alcune domande fondamentali da porre al medico includere

Oltre alle domande che ho preparato per voi si rivolga al medico, non esitate a chiedere altre domande che si presentano a voi.

Il medico è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro possono lasciare il tempo in seguito per coprire altri punti che si desidera affrontare. Il medico può chiedere

Prendersi cura di un bambino con una condizione cronica come neurofibromatosi può essere una sfida. Può essere utile tenere a mente che molti bambini con neurofibromatosi crescono per vivere una vita sana, con pochi, se del caso, le complicazioni.

Per aiutare a far fronte

Scrivete una lista delle preoccupazioni, facendo una nota di quando hai iniziato averli .; Portate la vostra storia medica e famiglia completa con voi di tuo figlio o, se il medico non già l’hanno .; Prendere nota della chiave di informazioni personali, comprese le cose come cambiamenti di vita recenti, o grandi sollecitazioni .; Elencare tutti i farmaci, vitamine o integratori che si sta prendendo o ha preso di recente .; Portare le fotografie di altri membri della famiglia – vivo o morto – che possono aver avuto segni e sintomi simili .; Scrivete una lista di domande da porre al medico.

Sintomi e trattamento per

Che tipo di neurofibromatosi fa si sospetta ?; Quali esami mi consiglia ?; Quali trattamenti sono disponibili ?; Come dovrebbe il mio bambino essere monitorato per i cambiamenti nella sua condizione?

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Quando hai iniziare a notare segni o sintomi? Hanno cambiato nel corso del tempo ?; C’è una storia familiare di neurofibromatosi?

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Trovare un medico di assistenza primaria si può fidare e che può coordinare la cura del vostro bambino con altri specialisti. Fondazione tumore dei bambini dispone di uno strumento on-line per aiutarvi a trovare uno specialista neurofibromatosi nella vostra zona .; Partecipa a un gruppo di sostegno per i genitori che si prendono cura dei bambini con neurofibromatosi, ADHD, bisogni speciali o malattie croniche in generale .; Accetta aiuto per le necessità quotidiane, come la cucina, la pulizia, la cura per gli altri figli o semplicemente dando una pausa necessaria .; Cercare sostegno scolastico per i bambini con difficoltà di apprendimento.