mielofibrosi

La mielofibrosi è un grave disturbo del midollo osseo che sconvolge il normale produzione del corpo delle cellule del sangue. Il risultato è ampia cicatrici nel midollo osseo, con conseguente grave anemia, debolezza, stanchezza, e spesso, un ingrossamento della milza e del fegato.

Mielofibrosi è un raro tipo di leucemia cronica – un cancro che colpisce i tessuti emopoietici nel corpo. Mielofibrosi appartiene ad un gruppo di malattie denominate malattie mieloproliferative.

Molte persone con mielofibrosi peggiorare progressivamente, e alcuni possono eventualmente sviluppare una più grave forma di leucemia. Eppure è anche possibile avere mielofibrosi e vivere per anni senza sintomi. Trattamento per mielofibrosi, che si concentra sulla alleviare i sintomi, può comportare una varietà di opzioni.

Mielofibrosi di solito si sviluppa lentamente. Nelle sue primissime fasi, molte persone non sperimentano segni o sintomi. Ma, come interruzione delle normali la produzione di globuli aumenta, segni e sintomi possono includere

Per fissare un appuntamento con il medico se si hanno segni persistenti e sintomi che si preoccupano.

Mielofibrosi si verifica quando le cellule staminali del sangue si sviluppano una mutazione genetica. Cellule staminali del sangue hanno la capacità di replicare e dividere in molteplici cellule specializzate che costituiscono il sangue – globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.

Non è chiaro che cosa provoca la mutazione genetica nelle cellule staminali del sangue.

Quando per vedere un medico

Cosa puoi fare

Come il sangue mutato le cellule staminali si replicano e si dividono, passano lungo la mutazione alle nuove cellule. Come sempre più di queste cellule mutate sono creati, cominciano ad avere gravi effetti sulla produzione di sangue.

Il risultato finale è di solito una mancanza di globuli rossi – che causa la caratteristica di anemia mielofibrosi – e una sovrabbondanza di globuli bianchi con diversi livelli di piastrine. Nelle persone con mielofibrosi, il midollo osseo normalmente spugnoso viene sfregiato.

Cosa aspettarsi dal proprio medico

La mutazione del gene che si verifica nella maggior parte delle persone affette da mielofibrosi è a volte indicato come JAK2. Altre mutazioni genetiche possono anche essere associati con mielofibrosi.

Il trattamento immediato può non essere necessaria

Anche se la causa della mielofibrosi spesso non è noto, alcuni fattori sono noti per aumentare il rischio

I trattamenti che hanno come target le mutazioni del gene

Le complicazioni che possono derivare da mielofibrosi comprendono

I trattamenti per l’anemia

Se il medico primario sospetta che avete mielofibrosi – spesso sulla base di un ingrossamento della milza e gli esami del sangue anormali – è molto probabile che essere indirizzati ad un medico specializzato in malattie del sangue (ematologo).

Trattamenti per ingrossamento della milza

Le visite possono essere brevi, e perché c’è spesso un sacco di strada da fare, è una buona idea di essere ben preparati. Ecco alcune informazioni utili per prepararsi, e cosa aspettarsi dal proprio medico.

Il vostro tempo con il medico è limitato, quindi preparando un elenco di domande vi aiuterà a fare la maggior parte del vostro tempo insieme. Inserisci il tuo domande dal più importante al meno importante nel caso il tempo si esaurisce. Per mielofibrosi, alcune domande fondamentali da porre al medico includere

Oltre alle domande che ho preparato per voi si rivolga al medico, non esitate a chiedere ulteriori domande durante il vostro appuntamento.

Il medico è probabile che chiedere una serie di domande. Essere pronti a rispondere alle loro possono concedere più tempo per coprire altri punti che si desidera affrontare. Il medico può chiedere

I test e le procedure utilizzate per diagnosticare mielofibrosi includere

esame del midollo osseo. Biopsia del midollo osseo e l’aspirazione possono confermare la diagnosi di mielofibrosi.

In una biopsia del midollo osseo, un ago viene utilizzato per disegnare un campione di midollo osseo indurito dalla pelvi. Durante la stessa procedura, un altro tipo di ago può essere utilizzata per prelevare un campione della parte liquida del midollo osseo. I campioni sono studiati in un laboratorio per determinare il numero e tipi di cellule trovate.

Se non si verificano i sintomi e non mostrano segni di anemia, ingrossamento della milza o altre complicazioni, il trattamento di solito non è necessario. Invece, il medico rischia di monitorare la vostra salute da vicino attraverso controlli regolari ed esami, a guardare per eventuali segni di progressione della malattia. Alcune persone rimangono senza sintomi per anni.

I ricercatori stanno lavorando per sviluppare farmaci che hanno come target la mutazione del gene JAK2 che è pensato per essere responsabile per la mielofibrosi.

Trapianto di cellule staminali

Il primo di questi farmaci approvati dalla Food and Drug Administration è ruxolitinib (Jakafi). Ruxolitinib e gli altri farmaci in fase di sviluppo e di sperimentazione in studi clinici sono stati utili nel ridurre un ingrossamento della milza e ridurre i sintomi associati con mielofibrosi.

Non è ancora chiaro se questi farmaci possono aiutare le persone con mielofibrosi vivono più a lungo. Ma indicazioni preliminari degli studi clinici promettenti.

Ruxolitinib agisce bloccando l’azione di tutti i geni JAK-correlati nel corpo, compresi quelli che si trovano in entrambe le cellule sane e malate. Poiché le cellule sane sono interessati, possono verificarsi effetti collaterali, come ad esempio emorragie, infezioni, ecchimosi, vertigini e mal di testa.

Se mielofibrosi sta causando una grave anemia, si può prendere in considerazione un trattamento, come ad esempio

Se un ingrossamento della milza sta causando complicazioni, il medico può raccomandare il trattamento. Le opzioni possono includere

La rimozione chirurgica della milza (splenectomia). Se le dimensioni della milza diventa così grande che ti provoca dolore e comincia a causare complicazioni nocivi – e se non si risponde ad altre forme di terapia – si può beneficiare di avere la milza rimosso chirurgicamente.

I rischi comprendono infezioni, sanguinamento eccessivo e formazione di coaguli di sangue che porta a ictus o embolia polmonare. Dopo la procedura, alcune persone esperienza ingrossamento del fegato e un aumento anomalo della conta piastrinica.

Il trapianto allogenico di cellule staminali – trapianto di cellule staminali da un donatore compatibile – è l’unico trattamento che ha il potenziale per la cura di mielofibrosi. Ma ha anche un alto rischio di effetti collaterali pericolosi per la vita.

La maggior parte delle persone con mielofibrosi, a causa dell’età, la stabilità della malattia o altri problemi di salute, non si qualificano per questo trattamento.

Prima di un trapianto di cellule staminali, chiamato anche un trapianto di midollo osseo, si riceve molto alte dosi di chemioterapia o radioterapia per distruggere il midollo osseo malato. Poi si ricevono infusioni di cellule staminali da un donatore compatibile.

Dopo la procedura, c’è il rischio che le nuove cellule staminali reagiranno contro i tessuti sani del corpo, causando danni fatali (malattia del trapianto contro l’ospite) potenzialmente. Altri rischi includono organo o vaso sanguigno danni, cataratta, e lo sviluppo di un cancro differente seguito.

I medici stanno studiando un trapianto di ridotta intensità, chiamato anche un trapianto mieloablativo o minitransplant. trapianti di intensità ridotta utilizzare basse dosi di pre-trapianto chemioterapia e radiazioni. Anche se il trapianto di ridotta intensità ha effetti collaterali, i medici la speranza che un giorno sarà un’opzione più sicura per gli anziani.

Vivere con mielofibrosi può comportare affrontare il dolore, il disagio, incertezza e gli effetti collaterali di trattamenti a lungo termine. Le seguenti operazioni possono contribuire ad alleviare la sfida e ti fanno sentire più a suo agio e responsabile della propria salute

Ottenere supporto. Cogliere l’occasione per appoggiarsi sulla famiglia e gli amici. Può essere difficile per parlare la diagnosi, e è probabile ottenere una serie di reazioni quando si condivide la notizia. Ma parlando di tua diagnosi e passando lungo informazioni sulla sua condizione può aiutare. Così può le offerte di aiuto che spesso sfociano.

Si può anche beneficiare di entrare in un gruppo di sostegno, sia nella vostra comunità o su Internet. Un gruppo di sostegno di persone con la stessa o una diagnosi simile, come ad esempio un disturbo mieloproliferative o un’altra malattia rara, può essere una fonte di informazioni utili, consigli pratici e di incoraggiamento.

Esplora il modo di affrontare la malattia. Se si dispone di mielofibrosi, si può affrontare il lavoro di sangue frequenti e visite mediche ed esami del midollo osseo normale. Alcuni giorni, si può sentire male, anche se non si guarda male. E alcuni giorni, si può solo essere malato di essere malato.

Prova a trovare alcune attività che aiutano, che si tratti di yoga, esercizio fisico, gite sociali o di adottare un programma di lavoro più flessibile. Parlare con un consulente, terapeuta o oncologia assistente sociale se hai bisogno di aiuto affrontare le sfide emotive di questa malattia.

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