Mulibrey nanism

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Mulibrey nanismo è una malattia autosomica recessiva genetica estremamente rara caratterizzata da ritardi profonde di crescita e anomalie distintivi dei muscoli, fegato, cervello e occhi. L ‘acronimo sta per Mulibrey (MU) SCLE, (LI) ver, (BR) ain, e (EY) e. Nanismo è un’altra parola per nanismo. Una caratteristica escluso l’acronimo originale è la crescita eccessiva del sacco fibroso che circonda il cuore limitando normale riempimento del cuore (pericardite costrittiva). I sintomi caratteristici possono includere basso peso alla nascita, bassa statura, e forti ritardi di crescita progressiva. I muscoli sono di solito sottosviluppati e la mancanza di tono normale (ipotonia). Alcuni bambini con questo disturbo possono avere un anormalmente grande del fegato (epatomegalia). I neonati hanno tipicamente colorazione gialla nei loro occhi.

Crescita foundatio umana; 997 Glen Cove Avenu; Suite ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; Idrocefalo Associatio; 4340 East West Highway Ste 95; Bethesda, MD 2081; NOI; Tel: (301) 202-381; Fax: (301) 202-381; Tel: (888) 598-378; E-mail: info @ hydroasso; Internet: http: //www.hydroasso; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Cuore Associatio; 7272 Greenville Avenu; Dallas, TX 7523; Tel: (214) 784-721; Fax: (214) 784-130; Tel: (800) 242-872; E-mail: Review.personal.info@hear; Internet: http: //www.hear; NIH / nazionale Institut degli occhi; 31 Center D; MSC 251; Bethesda, MD 20892-251; Stato unito; Tel: (301) 496-524; Fax: (301) 402-106; E-mail: 2020@nei.nih.go; Internet: http://www.nei.nih.gov; Coalizione per i disordini ereditarie del tessuto connettivo (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px; Internet: http: //www.chdct2; Idrocefalo Support Group, Inc; 1933 Mistflower Glen Ct, Chesterfield, MO 63.005-423; Stati Uniti; Tel: (636) 532-822; Fax: (314) 251-587; e-mail: hydrob @ earthlin; malattie genetiche e rare (GARD) Informazioni Cente; PO Box 812, Gaithersburg, MD 20.898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel : (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Questo è un estratto di un rapporto della National Organization for Rare Disorders (NORD). Una copia del rapporto completo può essere scaricato gratuitamente dal sito Web NORD per gli utenti registrati. Il rapporto completo contiene informazioni aggiuntive compresi i sintomi, cause, popolazione colpita, disturbi legati, standard e terapie sperimentali (se disponibili), e riferimenti da letteratura medica. Per una versione full-text di questo argomento, andare a www.rarediseases e cliccare su Database delle Malattie Rare in “Rare Disease Informazioni”.

Le informazioni fornite in questo rapporto non è destinato a fini diagnostici. Esso è fornito solo a scopo informativo. NORD raccomanda che individui affetti chiedere il parere o consiglio dei propri medici personali.

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Per ulteriori informazioni e assistenza su malattie rare, si prega di contattare l’Organizzazione Nazionale per le Malattie Rare presso P.O. Box 1968 Danbury, CT 06.813-1968, telefono (203) 744-0100, sito web o e-mail www.rarediseases orfano @ rarediseases

Ultimo aggiornamento: 4/12/200; Copyright 1996, 1998, 2006 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 dalla National Organization for Rare Disorders

Muscolo-fegato – Nanis cervello; Pericardico Costrizione e crescita failur; Sindrome Perheentupa

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